Мікроцефалію можна виявити шляхом багаторазового вимірювання кола голови за допомогою нееластичної вимірювальної стрічки. Потім виміряне значення порівнюється зі стандартними та визначається ступінь відхилення від норми.
Мікроцефалію іноді можна діагностувати за допомогою ультразвукового дослідження плода. Найбільш відповідним періодом для діагностики є кінець другого триместру (близько 28 тижнів) або третій триместр вагітності.
Людина з діагнозом мікроцефалія може прожити до 15 років, за сприятливих умов тривалість життя сягає 30 років.